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46XY部分性性腺发育不全

46,XY partial gonadal dysgenesis

ORPHA:251510疾病

定义

46，XY部分性腺发育不全(46，XY PGD)是一种伴性腺发育异常的性发育疾病，在携带男性46，XY核型的患者中，可导致不同程度的两性畸形，从完全女性表型到完全男性表型不等。

别名

46,XY部分性睾丸发育不全

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性、Y 连锁
发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 11

基因名称关联类型
SOX9SRY-box transcription factor 9Disease-causing germline mutation(s) in
SRYsex determining region YDisease-causing germline mutation(s) in
WT1WT1 transcription factorCandidate gene tested in
WWOXWW domain containing oxidoreductaseDisease-causing germline mutation(s) in
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Disease-causing germline mutation(s) in
GATA4GATA binding protein 4Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Role in the phenotype of
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Disease-causing germline mutation(s) in
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Disease-causing germline mutation(s) in
VAMP7vesicle associated membrane protein 7Role in the phenotype of
DHX37DEAH-box helicase 37Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 43

极常见 99–80%31

  • 内生殖器异常 HP:0000812
  • 性别决定异常 HP:0012244
  • 阴唇形态异常 HP:0000058
  • 阴囊形态异常 HP:0000045
  • 阴道形态异常 HP:0000142
  • 外阴性别不明 HP:0000062
  • 无精症 HP:0000027
  • 阴蒂肥大 HP:0008665
  • 女性生育能力降低 HP:0000868
  • 血清雌二醇水平降低 HP:0008214
  • 血清睾酮水平降低 HP:0040171
  • 睾丸体积过小 HP:0008734
  • 血液卵泡刺激素水平升高 HP:0008232
  • 血液黄体生成素水平升高 HP:0011969
  • "染色体核型为46,XY的个体具有女性外生殖器" HP:0008730
  • 性腺发育不全 HP:0000133
  • 男子女性乳房发育 HP:0000771
  • 高促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000815
  • 阴茎发育不良 HP:0008736
  • 阴道发育不良 HP:0008726
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 促性腺激素水平升高 HP:0000837
  • 男性不育 HP:0003251
  • 小阴茎 HP:0000054
  • 骨质疏松 HP:0000939
  • 原发性闭经 HP:0000786
  • 腋毛稀疏 HP:0002215
  • 阴毛稀疏 HP:0002225
  • 条索状卵巢 HP:0010464
  • 泌尿生殖窦异常 HP:0100779
  • 睾丸消失 HP:0012870

常见 79–30%3

  • 隐睾 HP:0000028
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 性腺母细胞瘤 HP:0000150

偶见 29–5%6

  • 第二性征缺乏 HP:0008187
  • 肾上腺功能不全 HP:0000846
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 卵巢性腺母细胞瘤 HP:0000149
  • 原发性性腺功能不全 HP:0008193
  • 睾丸性腺母细胞瘤 HP:0000030

罕见 <4–1%3

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 肾母细胞瘤 HP:0002667
  • 肾病综合征 HP:0000100

外部标识与链接

OrphanetOMIM:154230OMIM:300018OMIM:612965MONDO:0016674ICD-10 Q56.1ICD-11 LD2A.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）