远端关节挛缩症10型
Distal arthrogryposis type 10
ORPHA:251515疾病
定义
一种罕见的遗传性远端关节扭曲综合症，其特征是足底屈曲挛缩，典型的表现为婴儿期的脚趾行走，与髋关节、肘关节、手腕关节和手指关节的轻度挛缩有不同程度的关联。无眼部或神经异常，血清肌酸磷酸激酶水平正常。
别名
足底屈曲挛缩
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）