高锌血症和高钙蛋白血症
Hyperzincemia and hypercalprotectinemia
ORPHA:251523疾病
定义
一种罕见的先天性锌代谢错误，其特征是反复感染、肝脾肿大、贫血(补充铁剂无效)以及在血浆锌和钙卫蛋白浓度较高时出现的慢性全身炎症。患者通常表现为皮肤溃疡或其他皮肤表现(如炎症)和关节痛。严重的鼻出血和自发性血肿也有报道。
别名
PSTPIP1基因相关髓样相关蛋白血症炎症综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PSTPIP1 | proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）