小头畸形-心脏缺陷-肺分段异常综合征
Microcephaly-cardiac defect-lung malsegmentation syndrome
ORPHA:2516疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Microcephaly - cardiac defect - lung malsegmentation syndrome is a very rare syndrome characterized by the combination of microcephaly, heart defects, renal hypoplasia, lung segmentation defects and cleft palate.
别名
Ellis-Yale-Winter 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 23
极常见 99–80%5
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 认知功能损害 HP:0100543
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 室间隔缺损 HP:0001629
常见 79–30%18
- 主动脉形态异常 HP:0001679
- 耳前区形态异常 HP:0000383
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 腭裂 HP:0000175
- 腭高而窄 HP:0002705
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节僵硬 HP:0001387
- 小下颌 HP:0000347
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 肾缺如 HP:0000104
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 末节指骨短 HP:0009882
- 短颈 HP:0000470
- 动脉干 HP:0001660
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 蹼颈 HP:0000465
- 乳头间距宽 HP:0006610
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）