室管膜瘤
Ependymoma
ORPHA:251636疾病
定义
室管膜瘤是成人最常见的髓内肿瘤(但仅占儿童中枢神经系统肿瘤的10-12%)，可以是良性的，也可以是间变性的。室管膜瘤起源于脑室室管膜细胞、早期皮质和脊髓中央管，表现为各种症状，如头痛、呕吐、癫痫、局灶性神经体征和视力丧失，在某些情况下可导致梗阻性脑积水。
别名
经典型室管膜瘤
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ZFTA | zinc finger translocation associated | Part of a fusion gene in |
临床表型 15
必现 100%1
- 室管膜瘤 HP:0002888
常见 79–30%3
- 细胞形态异常 HP:0025461
- 偏头痛 HP:0002076
- 疼痛 HP:0012531
偶见 29–5%7
- 远端肌无力 HP:0002460
- 感觉障碍 HP:0012534
- 步态异常 HP:0001288
- 癫痫发作 HP:0001250
- 脊髓肿瘤 HP:0010302
- 幕上肿瘤 HP:0030693
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%4
- 乳腺肿瘤 HP:0100013
- 肝脏肿瘤 HP:0002896
- 肺部肿瘤 HP:0100526
- 卵巢肿瘤 HP:0100615
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）