黏液乳头状室管膜瘤
Myxopapillary ependymoma
ORPHA:251643疾病
定义
黏液乳头状室管膜瘤(MEPN)是一种生长缓慢的室管膜瘤，几乎完全位于脊髓的圆锥-马尾-丝状体终末区域，各年龄段均有表现，表现为颈部疼痛、呕吐、步态不稳和转移等。它的病程更具侵袭性，见于儿童人群。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、各年龄段、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
临床表型 12
必现 100%1
- 室管膜瘤 HP:0002888
极常见 99–80%1
- 圆锥体末端形态异常 HP:0031938
常见 79–30%7
- 大肠生理功能异常 HP:0012700
- 自主性膀胱功能障碍 HP:0005341
- 头痛 HP:0002315
- 颈痛 HP:0030833
- 中枢神经系统的肿瘤 HP:0100006
- 步态不稳 HP:0002317
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%2
- 骶骨形态异常 HP:0005107
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
罕见 <4–1%1
- 耳道形态异常 HP:0000372
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）