成神经管细胞瘤伴广泛性结节
Medulloblastoma with extensive nodularity
ORPHA:251858疾病亚型
定义
具有广泛结节的髓母细胞瘤(MBEN)是髓母细胞瘤(见该词条)的组织学变体，是一种胚胎恶性肿瘤，最常位于下髓膜，然后生长到第四脑室，表现为婴幼儿头痛、乏力、呕吐、复视和乳头水肿等颅内压升高的症状。它通常与Gorlin综合征有关(见该词条)，且预后相对较好。
别名
MBEN
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SUFU | SUFU negative regulator of hedgehog signaling | Major susceptibility factor in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）