罕见病知识库 RareSeen

神经节成神经细胞瘤

Ganglioneuroblastoma

ORPHA:251877疾病

定义

节神经母细胞瘤是一种罕见的原始神经外胚层肿瘤,几乎只影响10岁以下的婴幼儿,通常发生在后纵隔、肾上腺髓质和肾上腺后腹膜外(但有时发生在颈部和骨盆),转移最常出现在骨骼,临床特征是疼痛、喘鸣、呼吸急促、周围神经症状、上腔静脉综合征和先天性霍纳综合征(见本词条),取决于肿瘤的位置。

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
ALKALK receptor tyrosine kinaseMajor susceptibility factor in

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)