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松果体母细胞瘤

Pineoblastoma

ORPHA:251909疾病

定义

松果体母细胞瘤是一种罕见的恶性幕上原始神经外胚层肿瘤(SPNET)，主要见于儿童(不到10%的病例发生在成人)，位于大脑的松果体区，但可沿神经轴转移。由于它是松果体实质肿瘤中最具侵袭性的，通常预后不良。

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000（Europe）

临床表型 19

必现 100%1

  • 松果体瘤 HP:0010799

极常见 99–80%1

  • 头痛 HP:0002315

常见 79–30%5

  • 非典型行为 HP:0000708
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 颅内压增高 HP:0002516
  • 记忆障碍 HP:0002354
  • 进行性神经功能恶化 HP:0002344

偶见 29–5%10

  • 一时性黑蒙 HP:0100576
  • 辐凑受损 HP:0000619
  • 脑中线钙化 HP:0007045
  • 视乳头水肿 HP:0001085
  • 瘫痪 HP:0003470
  • 进行性视野缺失 HP:0007987
  • 视力下降 HP:0007663
  • 视网膜母细胞瘤 HP:0009919
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 感觉神经病 HP:0000763

罕见 <4–1%2

  • 昏睡 HP:0001254
  • 意识下降 HP:0004372

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0016722GARD:9369ICD-10 C75.3ICD-11 2A00.20、XH1ZH1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）