松果体乳头状瘤
Papillary tumor of the pineal region
ORPHA:251915疾病
定义
松果体区乳头状瘤(PTPR)是一种非常罕见的松果体区肿瘤，被认为起源于连合下器官的特殊室管膜细胞，表现为视力障碍、头痛、协调和平衡失调、因梗阻性脑积水而恶心和呕吐。
别名
PTPR
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
临床表型 14
极常见 99–80%6
- 复视 HP:0000651
- 头痛 HP:0002315
- 脑积水 HP:0000238
- 颅内压增高 HP:0002516
- 记忆障碍 HP:0002354
- 恶心和呕吐 HP:0002017
常见 79–30%6
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 垂直视野缺损 HP:0030531
- 认知功能损害 HP:0100543
- 发作性共济失调 HP:0002131
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 眼球震颤 HP:0000639
偶见 29–5%2
- 步态异常 HP:0001288
- 听力异常 HP:0000364
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）