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神经节细胞瘤

Gangliocytoma

ORPHA:251937疾病

定义

神经节细胞瘤是一种罕见的神经元-胶质混合性肿瘤,其特征是生长缓慢,在由非肿瘤性胶质成分构成的间质中排列不规则的肿瘤性神经节细胞(发育异常的较大的多极神经元)。最常见的是发生在颞叶,但也可以分布在整个中枢神经系统。临床表现因部位不同而不同,包括癫痫发作、颅内压升高、小脑体征和局灶性神经功能障碍。记忆障碍、脑神经麻痹和精神症状也有报道。

基本事实

发病年龄
青少年期、儿童期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 26

极常见 99–80%1

  • 神经节瘤 HP:0003005

常见 79–30%4

  • 头痛 HP:0002315
  • 偏盲 HP:0012377
  • 中枢神经系统的肿瘤 HP:0100006
  • 脊髓肿瘤 HP:0010302

偶见 29–5%15

  • 脑干形态异常 HP:0002363
  • 催乳素水平异常 HP:0040086
  • 垂体形态异常 HP:0012503
  • 骨骼成熟加速 HP:0005616
  • 促肾上腺皮质激素过多 HP:0011749
  • 闭经 HP:0000141
  • 女性性欲降低 HP:0030018
  • 远端肌无力 HP:0002460
  • 生长激素水平升高 HP:0000845
  • 局灶性发作 HP:0007359
  • 多汗症 HP:0000975
  • 阳痿 HP:0000802
  • 感觉异常 HP:0003401
  • 垂体裸细胞腺瘤 HP:0011761
  • 脊柱侧弯 HP:0002650

罕见 <4–1%6

  • 小脑形态异常 HP:0001317
  • 痴呆 HP:0000726
  • 日间睡眠增多 HP:0001262
  • 垂体泌乳素腺瘤 HP:0006767
  • 多食 HP:0002591
  • 脊髓空洞症 HP:0003396

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)