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神经节瘤

Ganglioneuroma

ORPHA:251992疾病

定义

神经节细胞瘤是一种少见的起源于交感神经系统的神经上皮组织肿瘤，由神经节细胞和基质施旺细胞组成，是一种起源于神经嵴的高度分化的良性肿瘤。它可以发生在从颅底到骨盆的任何地方，最常见的部位是肾上腺、腹膜后、后纵隔和骨盆，少数情况下是中枢神经系统、心脏、骨骼、肠道或其他部位。它可能是无症状的，也可能由于肿块效应而出现各种症状。神经纤维瘤病I型、多发性内分泌腺瘤病2B型和Turner综合征等表现也有相关报道。

基本事实

发病年龄
青少年期、儿童期、婴儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
ALKALK receptor tyrosine kinaseMajor susceptibility factor in

临床表型 16

必现 100%1

  • 神经节瘤 HP:0003005

常见 79–30%4

  • 纵隔形态异常 HP:0045026
  • 肾上腺异常 HP:0000834
  • 结直肠息肉病 HP:0200063
  • 多发性肠神经纤维瘤病 HP:0005220

偶见 29–5%5

  • 阵发性腹痛 HP:0002574
  • 功能性肠梗阻 HP:0005249
  • 错构瘤性息肉病 HP:0004390
  • 高血压 HP:0000822
  • 肾上腺肿瘤 HP:0100631

罕见 <4–1%6

  • 骨结构异常 HP:0003330
  • 前列腺形态异常 HP:0008775
  • 眼眶异常 HP:0000315
  • 直肠形态结构异常 HP:0002034
  • 中枢性低通气 HP:0007110
  • 胃肠道出血 HP:0002239

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0005033ICD-10 D36.1ICD-11 2A00.21、XH03L9ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）