弥漫性软脑膜黑素细胞增多症
Diffuse leptomeningeal melanocytosis
ORPHA:252031疾病
定义
弥漫性软脑膜黑素细胞增生症是一种罕见的脑膜肿瘤，起源于软脑膜黑素细胞，其特征是软脑膜(软脑膜和蛛网膜)弥漫性浸润到中枢神经系统的任何地方。临床特征可能包括死产、颅内高压和脑积水、癫痫、共济失调、脊髓空洞症、颅神经麻痹、颅内出血、括约肌功能障碍和神经精神症状。有报道说该病可转变为中枢神经系统恶性黑色素瘤。它可能与先天性痣有关，是神经皮肤黑色素沉着症的一部分。
别名
软脑膜黑色素瘤病
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）