血管母细胞瘤
Hemangioblastoma
ORPHA:252054疾病
定义
血管母细胞瘤是一种罕见的良性中枢神经系统肿瘤，多位于小脑或脊髓，成年后表现为头晕、恶心、乏力、头痛、膀胱或肠功能障碍、上肢或下肢麻木、虚弱和疼痛，常与von Hippel-Lindau病(von Hippel-Lindau disease，VHL)有关。罕见的发生在中枢神经系统之外的血管母细胞瘤已被报道。
基本事实
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
临床表型 16
必现 100%1
- 血管母细胞瘤 HP:0010797
极常见 99–80%7
- 小脑水肿 HP:0030915
- 小脑血管母细胞瘤 HP:0006880
- 头痛 HP:0002315
- 颅内囊性病变 HP:0010576
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 视网膜毛细血管瘤 HP:0009711
- 眩晕 HP:0002321
常见 79–30%7
- 感觉障碍 HP:0012534
- 肠鸣音减弱 HP:0030144
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
- 脊髓血管母细胞瘤 HP:0009713
- 三叉神经痛 HP:0100661
- 上肢肌无力 HP:0003484
偶见 29–5%1
- 脑积水 HP:0000238
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）