神经纤维瘤
Neurofibroma
ORPHA:252183疾病
定义
一种罕见的良性周围神经鞘膜瘤，其特征为边界清楚的神经内或弥漫性浸润性神经外占位病变，由施旺细胞、神经周样细胞和成纤维细胞组成。表现为皮肤结节、周围神经局限性肿块、主要神经干丛状增大，或皮肤和皮下组织局限性受累但边界不清。多发性神经纤维瘤通常与神经纤维瘤病1相关。恶变几乎只发生在丛状神经纤维瘤和主要神经的神经纤维瘤。
基本事实
- 发病年龄
- 成年期
临床表型 28
必现 100%1
- 神经纤维瘤 HP:0001067
常见 79–30%4
- 周围神经增粗 HP:0012645
- 关节周围皮下结节 HP:0007470
- 丛状神经纤维瘤 HP:0009732
- 皮下神经纤维瘤 HP:0100698
偶见 29–5%6
- 颅神经形态异常 HP:0001291
- 椎旁神经纤维瘤 HP:0006751
- 周围神经受压 HP:0003406
- 椎管狭窄 HP:0003416
- 脊髓神经纤维瘤 HP:0009735
- 对称的脊神经根神经纤维瘤 HP:0006851
罕见 <4–1%15
- 胆道形态异常 HP:0012440
- 非典型神经纤维瘤病 HP:0007524
- 腮腺肿大 HP:0011801
- 面部肿瘤 HP:0012289
- 肠道出血 HP:0002584
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 巨头畸形 HP:0000256
- 多发性肠神经纤维瘤病 HP:0005220
- 胸膜肿瘤 HP:0100527
- 乳腺肿瘤 HP:0100013
- 气管肿瘤 HP:0100551
- 掌神经纤维瘤 HP:0007576
- 周围神经鞘瘤 HP:0009593
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 脊膜瘤 HP:0100010
排除 0%2
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 皮赘 HP:0010609
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）