小头畸形-颈椎融合畸形综合征
Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome
ORPHA:2522疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Microcephaly-cervical spine fusion anomalies syndrome is characterized by microcephaly, facial dysmorphism (beaked nose, low-set ears, downslanting palpebral fissures, micrognathia), mild intellectual deficit, short stature, and cervical spine fusion anomalies producing spinal cord compression. It has been described in two brothers born to consanguineous parents. Transmission is likely to be autosomal recessive.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 26
极常见 99–80%17
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 网织红细胞形态异常 HP:0004312
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 颈椎融合 HP:0002949
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 低位耳 HP:0000369
- 颧骨突出 HP:0010620
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 中面部肥大 HP:0012371
- 漏斗胸 HP:0000767
- 眼球突出 HP:0000520
- 身材矮小 HP:0004322
- 额头倾斜 HP:0000340
- 脊髓受压 HP:0002176
常见 79–30%9
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 异常言语模式 HP:0002167
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 输尿管异常 HP:0000069
- 反射亢进 HP:0001347
- 尿道下裂 HP:0000047
- 上睑下垂 HP:0000508
- 短颈 HP:0000470
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）