体质性错配修复缺失综合征
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
ORPHA:252202疾病
定义
组织错配修复缺陷综合征是一种罕见的遗传性癌症易感综合征，其特征是在儿童时期发生广泛的恶性肿瘤，主要包括脑癌、血液癌和胃肠道癌，尽管偶尔也会有胚胎和其他肿瘤的报道。非肿瘤性特征，特别是使人联想到1型神经纤维瘤病的表现（(如咖啡斑、雀斑、神经纤维瘤)），以及癌前病变和非癌性病变(如腺瘤/息肉)通常在恶变发展之前出现。
别名
CMMR-D综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PMS2 | PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MLH1 | mutL homolog 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MSH2 | mutS homolog 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MSH6 | mutS homolog 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）