黑色素瘤与神经系统肿瘤综合征
Melanoma and neural system tumor syndrome
ORPHA:252206疾病
定义
黑色素瘤和神经系统肿瘤综合征是一种极其罕见的肿瘤,其特征是具有黑色素瘤和神经系统肿瘤(尤其是星形细胞瘤,见该词条)的双重易感性。
别名
黑色素瘤-星形细胞瘤综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、未知
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CDKN2A | cyclin dependent kinase inhibitor 2A | Candidate gene tested in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)