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脑桥小脑发育不全2型

Pontocerebellar hypoplasia type 2

ORPHA:2524疾病亚型

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, genetic form of pontocerebellar hypoplasia characterized by pontocerebellar hypoplasia and progressive neocortical atrophy that manifests clinically with uncoordinated sucking and swallowing, and generalized clonus in the neonate. In early childhood, spasticity, chorea/dyskinesia, seizures and progressive microcephaly develop. Voluntary motor development is lacking.

别名

PCH2

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 5

基因名称关联类型
TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54Disease-causing germline mutation(s) in
TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34Disease-causing germline mutation(s) in
TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2Disease-causing germline mutation(s) in
SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthaseDisease-causing germline mutation(s) in
TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 40

极常见 99–80%10

  • 小脑发育不全 HP:0001321
  • 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
  • 舞蹈手足徐动 HP:0001266
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
  • 腹侧桥脑发育不良 HP:0006850
  • 吞咽反应障碍 HP:0031162
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
  • 睡眠异常 HP:0002360

常见 79–30%12

  • 呼吸暂停 HP:0002104
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 脑干发育不良 HP:0002365
  • 婴儿痉挛 HP:0012469
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 口咽部吞咽困难 HP:0200136
  • 阵发性肌张力障碍 HP:0002268
  • 吸吮无力 HP:0002033
  • 渐进性小头畸形 HP:0000253
  • 反复感染 HP:0002719
  • 视力下降 HP:0007663
  • 额头倾斜 HP:0000340

偶见 29–5%16

  • 脑皮质沟回异常 HP:0002536
  • 轴向张力减退 HP:0008936
  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 双侧单掌横折痕 HP:0007598
  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0025190
  • 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
  • 胼胝体发育异常 HP:0006989
  • 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 下肢肌张力增高 HP:0006895
  • 单纯型热性惊厥 HP:0011171
  • 痉挛 HP:0001257
  • 上肢张力增高 HP:0200049
  • 巨脑室 HP:0002119
  • 病毒感染诱导的横纹肌瘤 HP:0003558
  • 增宽的小脑蛛网膜下腔 HP:0012765

罕见 <4–1%1

  • 小脑囊肿 HP:0002350

排除 0%1

  • 面部形状异常 HP:0001999

外部标识与链接

OrphanetOMIM:277470OMIM:612389OMIM:612390MONDO:0016759GARD:10705ICD-10 Q04.3ICD-11 LD20.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）