小头畸形-淋巴水肿-脉络膜视网膜病变综合征
Microcephaly-chorioretinopathy-lymphedema syndrome
ORPHA:2526疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) is a rare autosomal dominant condition characterized by variable expression of microcephaly, ocular disorders including chorioretinopathy, congenital lymphedema of the lower limbs, and mild to moderate intellectual disability.
别名
MLCRD
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIF11 | kinesin family member 11 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 67
极常见 99–80%4
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 小头畸形 HP:0000252
常见 79–30%11
- 趾甲形态异常 HP:0008388
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 水肿 HP:0000969
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 白甲 HP:0001820
- 黑甲 HP:0100644
- 近视 HP:0000545
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%52
- 睫毛形态异常 HP:0000499
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 鼻泪管系统的异常 HP:0000614
- 视神经形态异常 HP:0000587
- 弱视 HP:0000646
- 无眼畸形 HP:0000528
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 失明 HP:0000618
- 白内障 HP:0000518
- 蜂窝织炎 HP:0100658
- 脉络膜视网膜发育不良 HP:0007731
- 乳糜胸 HP:0010310
- 干性皮肤 HP:0000958
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 丹毒 HP:0001055
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 坏疽 HP:0100758
- 青光眼 HP:0000501
- 肌张力增高 HP:0001276
- 白血病 HP:0001909
- 长人中 HP:0000343
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 小眼症 HP:0000568
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 脂膜炎 HP:0012490
- 胸腔积液 HP:0002202
- 尖下巴 HP:0000307
- 招风耳 HP:0000411
- 上睑下垂 HP:0000508
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 视网膜发育不良 HP:0007973
- 视网膜营养不良 HP:0000556
- 视网膜病变 HP:0000488
- 强直 HP:0002063
- 皮肤脱屑 HP:0040189
- 癫痫发作 HP:0001250
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 皮肤溃疡 HP:0200042
- 额头倾斜 HP:0000340
- 痉挛 HP:0001257
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 皮下结节 HP:0001482
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 静脉血栓形成 HP:0004936
- 视力丧失 HP:0000572
- 宽鼻梁 HP:0000431
- 宽鼻 HP:0000445
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）