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小头畸形-耳聋-智力障碍综合征

Microcephaly-deafness-intellectual disability syndrome

ORPHA:2533疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Microcephaly-deafness-intellectual disability syndrome is characterised by microcephaly, deafness, intellectual deficit and facial dysmorphism (facial asymmetry, prominent glabella, low-set and cup-shaped ears, protruding lower lip, micrognathia). It has been described in a mother and her son. The mode of inheritance is probably autosomal dominant.

别名

小头畸形-耳聋-智力障碍综合征

基本事实

发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 15

极常见 99–80%11

  • 杯状耳 HP:0000378
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 下唇唇红外翻 HP:0000232
  • 面部不对称 HP:0000324
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 低位耳 HP:0000369
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小下颌 HP:0000347
  • 眉间突出 HP:0002057
  • 招风耳 HP:0000411
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407

常见 79–30%4

  • 腭形态异常 HP:0000174
  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 耳前皮赘 HP:0000384
  • 身材矮小 HP:0004322

外部标识与链接

OrphanetOMIM:156620MONDO:0007991GARD:230ICD-10 Q87.8ICD-11 LD2H.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）