小角膜-青光眼-额窦缺失综合征
Microcornea-glaucoma-absent frontal sinuses syndrome
ORPHA:2536疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare developmental defect during embryogenesis syndrome characterized by the association of microcornea, glaucoma and frontal sinus hypoplasia. Thick palmar skin and torus palatinus have also been reported. There have been no further descriptions in the literature since 1995.
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 10
极常见 99–80%6
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 额窦缺如 HP:0002688
- 青光眼 HP:0000501
- 小角膜 HP:0000482
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 腭隆凸 HP:0100789
常见 79–30%4
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 扁平脸 HP:0012368
- 圆脸 HP:0000311
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）