小胃-肢体短缩畸形综合征
Microgastria-limb reduction defect syndrome
ORPHA:2538疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by congenital microgastria and a uni- or bilateral limb reduction defect, that can include absent or hypoplastic thumbs, radius, ulna and/or amelia. Association with other variable abnormalities, including intestinal malrotation, asplenia, dysplastic kidneys, hypoplastic lungs, dysplastic corpus collosum, and abnormal genitalia, has been reported.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 48
极常见 99–80%10
- 桡骨形态异常 HP:0002818
- 脾脏异常 HP:0001743
- 食管炎 HP:0100633
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 生长延迟 HP:0001510
- 裂孔疝 HP:0002036
- 小胃 HP:0100841
- 短拇指 HP:0009778
常见 79–30%9
- 肱骨形态异常 HP:0031095
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 手指形态异常 HP:0001167
- 先天性肌性斜颈 HP:0005988
- 前额突出 HP:0002007
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 斜头畸形 HP:0001357
- 前额中央突出 HP:0011220
- 肾发育不良 HP:0000110
偶见 29–5%29
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 脑皮质沟回异常 HP:0002536
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 手缺如 HP:0004050
- 透明隔缺如 HP:0001331
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 缺肢 HP:0009827
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 无眼畸形 HP:0000528
- 锁骨发育不全 HP:0006660
- 无鼻无脑畸形 HP:0002139
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 融合肾移向一侧 HP:0004736
- 缺趾/指畸形 HP:0100257
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 食管闭锁 HP:0002032
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 马蹄肾 HP:0000085
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 小眼症 HP:0000568
- 少指（趾）畸形 HP:0012165
- 会阴瘘 HP:0004871
- 短肢畸形 HP:0009829
- 直肠闭锁 HP:0025023
- 直肠阴道瘘 HP:0000143
- 肾缺如 HP:0000104
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 气管食管瘘 HP:0002575
- 动脉干 HP:0001660
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）