脊椎干骺端发育不良
Spondylometaphyseal dysplasia
ORPHA:254疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
Spondylometaphyseal dysplasias are a heterogeneous group of disorders associated with walking and growth disturbances that become evident during the second year of life.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 10来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ACP5 | acid phosphatase 5, tartrate resistant | ORPHA:1855 |
| COL2A1 | collagen type II alpha 1 chain | ORPHA:485 |
| FN1 | fibronectin 1 | ORPHA:93315 |
| GPX4 | glutathione peroxidase 4 | ORPHA:93317 |
| LBR | lamin B receptor | ORPHA:448267 |
| PAM16 | presequence translocase associated motor 16 | ORPHA:401979 |
| PCYT1A | phosphate cytidylyltransferase 1A, choline | ORPHA:85167 |
| SBDS | SBDS ribosome maturation factor | ORPHA:622934 |
| TRIP11 | thyroid hormone receptor interactor 11 | ORPHA:166272 |
| TRPV4 | transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | ORPHA:93314 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）