孤立型小眼畸形-无眼畸形-眼底缺损
Isolated microphthalmia-anophthalmia-coloboma
ORPHA:2542疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A non-syndromic group of structural developmental eye defects characterized by the variable combination of microphthalmia, ocular coloboma, and anophthalmia, either unilaterally or bilaterally, with no other associated ocular conditions in the affected/contralateral eye, and no systemic anomalies.
别名
孤立型无眼畸形-小眼畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（France）
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）