常染色体隐性遗传性中间型腓骨肌萎缩症B型
Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B
ORPHA:254334疾病
定义
常染色体隐性遗传性中间Charcot-Marie-Tooth(CMT)病的一种极为罕见的亚型，是以发育迟缓、自虐行为、畸形特征和前庭神经鞘瘤等特征相关的CMT神经病。运动神经传导速度表现为脱髓鞘和轴突病理特征。
别名
RI-CMT B型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KARS1 | lysyl-tRNA synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）