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常染色体隐性痉挛性共济失调-视神经萎缩-构音障碍综合征

Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome

ORPHA:254343疾病

定义

一种罕见的遗传性常染色体隐性痉挛性共济失调疾病，其特征是在儿童早期出现痉挛性瘫痪、小脑性共济失调、构音障碍和视神经萎缩。

别名

痉挛性共济失调4型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
MTPAPmitochondrial poly(A) polymeraseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 16

极常见 99–80%5

  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313

常见 79–30%9

  • 频繁跌倒 HP:0002359
  • 下肢肌张力增高 HP:0006895
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 舌头运动异常 HP:0000182
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 进行性小脑共济失调 HP:0002073
  • 进行性共济失调 HP:0007240
  • 上肢张力增高 HP:0200049

偶见 29–5%2

  • 情绪不稳 HP:0000712
  • 腱反射减弱 HP:0001265

外部标识与链接

OrphanetOMIM:613672MONDO:0013354GARD:10992ICD-10 G11.4ICD-11 8A03.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）