染色体19p13.12微缺失综合征
19p13.12 microdeletion syndrome
ORPHA:254346疾病
定义
19p13.12微缺失综合征是一种新发现的以中、重度发育迟缓、语言迟缓、双侧感音神经性和/或传导性听力损失和面部畸形为特征的综合征。
别名
19p13.12单体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 55
极常见 99–80%2
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
常见 79–30%23
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 心律失常 HP:0011675
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 短头畸形 HP:0000248
- 宽前额 HP:0000337
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 多动症 HP:0000752
- 缺牙症 HP:0000668
- 肌张力减退 HP:0001252
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 鼻梁狭窄 HP:0000446
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短颈 HP:0000470
- 短掌 HP:0004279
- 连眉 HP:0000664
- 下红唇薄 HP:0000233
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%30
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 小脑蚓部发育缺陷/发育不全 HP:0006817
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 腭裂 HP:0000175
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 隐睾 HP:0000028
- 掌褶纹深 HP:0006191
- 跖部深褶 HP:0001869
- 手指并指 HP:0006101
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 高脂血症 HP:0003077
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 尿道下裂 HP:0000047
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 长人中 HP:0000343
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 近视 HP:0000545
- 眼球震颤 HP:0000639
- 肥胖 HP:0001513
- 性早熟 HP:0000826
- 眼球突出 HP:0000520
- 木屐足 HP:0001852
- 自伤行为 HP:0100716
- 斜视 HP:0000486
- 脚趾屈趾畸形 HP:0001863
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）