末端染色体7q11.23微缺失综合征
Distal 7q11.23 microdeletion syndrome
ORPHA:254351疾病
定义
7q11.23远端微缺失综合征是一种罕见的染色体异常，以癫痫、神经发育障碍的多种表现包括发育迟缓、程度不一的智力障碍以及认知缺陷和神经行为异常(自闭症谱系障碍、多动、冲动、攻击性、自虐行为、抑郁)为特征。
别名
7q11.23远端单体
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
常见 79–30%3
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%9
- 攻击性行为 HP:0000718
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 孤独症 HP:0000717
- 双相情感障碍 HP:0007302
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 小头畸形 HP:0000252
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 脑穿通性囊肿 HP:0002132
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）