网蛋白相关性R17型肢带型肌营养不良症
Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17
ORPHA:254361疾病
定义
一种四肢带状肌肉营养不良症，特征是幼年时近端肌肉无力(偶尔摔倒，爬楼梯有困难)，成年后逐渐失去行走能力。肌肉萎缩和多发性挛缩在罕见病例中也有报道。
别名
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症2Q型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLEC | plectin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 35
极常见 99–80%1
- 进行性近端肌无力 HP:0009073
常见 79–30%11
- 中轴肌萎缩 HP:0040287
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 高尔斯征 HP:0003391
- 肢带肌无力 HP:0003325
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 骨盆带肌无力 HP:0003749
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
偶见 29–5%13
- 跟腱挛缩 HP:0001771
- 神经反射消失 HP:0001284
- 双侧面瘫 HP:0430025
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 吞咽困难 HP:0002015
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 上肢近端肌肉肥大 HP:0040266
罕见 <4–1%8
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 肺不张 HP:0100750
- 细支气管炎 HP:0011950
- 颈后肌群挛缩致颈椎屈度下降 HP:0004631
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 肺纤维化 HP:0002206
- 右束支传导阻滞 HP:0011712
排除 0%2
- 皮肤异常 HP:0000951
- 抗神经肌肉接头乙酰胆碱受体抗体阳性 HP:0030208
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）