Temple综合征
Temple syndrome
ORPHA:254516疾病
定义
Temple综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是出生前和出生后发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、运动发育迟缓(有或不伴有轻度智力障碍)和轻度面部畸形，如宽大突出的额头、鼻根扁平、尖端宽的短鼻子、口角下歪、高颚弓和小颌畸形。其他特征包括儿童期起病的中心性肥胖、青春期早熟和多变的骨骼异常(例如手脚小、椎骨延长、长骨细长和头面部比例失调)。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 28
极常见 99–80%7
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 性早熟 HP:0000826
- 短足 HP:0001773
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 小手 HP:0200055
常见 79–30%9
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 喂养困难 HP:0011968
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 肥胖 HP:0001513
- 早产 HP:0001622
- 相对大头畸形 HP:0004482
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%4
- 隐睾 HP:0000028
- 多食 HP:0002591
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 2型糖尿病 HP:0005978
罕见 <4–1%8
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 散发型牛奶咖啡斑 HP:0007429
- 前额突出 HP:0002007
- 脑积水 HP:0000238
- 尖下巴 HP:0000307
- 反复发作性低血糖 HP:0001988
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）