Kagami-Ogata综合征
Kagami-Ogata syndrome
ORPHA:254519疾病
定义
Kagami-Ogata综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是羊水过多(主要是由于胎盘增大)、胎儿巨大儿、腹壁缺损、骨骼异常(包括钟状胸、衣架肋，婴儿时期胸肋宽径比的降低)、喂养困难和吞咽障碍、畸形特征(额头多毛、面颊丰满、人中突出、小颌畸形)、发育迟缓和智力障碍。其他特征可能包括脊柱侧弯畸形、关节挛缩、腹直肌分离、肌肌张力低下。患肝母细胞瘤的风险增加。
别名
KOS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 40
极常见 99–80%21
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 钟形胸 HP:0001591
- 宽人中 HP:0000289
- 衣架样肋骨 HP:0006665
- 独坐能力延迟 HP:0025336
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 吞咽困难 HP:0002015
- 喂养困难 HP:0011968
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 大胎盘 HP:0006267
- 关节活动受限 HP:0001376
- 小下颌 HP:0000347
- 羊水过多 HP:0001561
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 吸吮无力 HP:0002033
- 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887
- 短颈 HP:0000470
- 胸廓发育不全 HP:0005257
- 蹼颈 HP:0000465
常见 79–30%12
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 便秘 HP:0002019
- 髋外翻 HP:0002673
- 腹直肌分离 HP:0001540
- 前额突出 HP:0002007
- 前额多毛 HP:0011335
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 脐膨出 HP:0001539
- 早产 HP:0001622
- 撅起的嘴唇 HP:0000205
偶见 29–5%6
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 肝母细胞瘤 HP:0002884
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 小耳畸形 HP:0008551
- 过度生长 HP:0001548
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
罕见 <4–1%1
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）