父源染色体14q32.2微缺失所致Temple综合征
Temple syndrome due to paternal 14q32.2 microdeletion
ORPHA:254525疾病亚型
别名
父源14q32.2缺失
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MEG3 | maternally expressed 3 | Role in the phenotype of |
| RTL1 | retrotransposon Gag like 1 | Role in the phenotype of |
| DLK1 | delta like non-canonical Notch ligand 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 22
极常见 99–80%6
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 肌张力减退 HP:0001252
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 短足 HP:0001773
- 小手 HP:0200055
常见 79–30%3
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 前额中央突出 HP:0011220
偶见 29–5%13
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
- 肢端过小症 HP:0031878
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 智力障碍 HP:0001249
- 小下颌 HP:0000347
- 肥胖 HP:0001513
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 后旋耳 HP:0000358
- 性早熟 HP:0000826
- 相对大头畸形 HP:0004482
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）