母源染色体14q32.2微缺失所致加Kagami-Ogata综合征
Kagami-Ogata syndrome due to maternal 14q32.2 microdeletion
ORPHA:254528疾病亚型
别名
母源14q32.2单体
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MEG3 | maternally expressed 3 | Role in the phenotype of |
| RTL1 | retrotransposon Gag like 1 | Role in the phenotype of |
| DLK1 | delta like non-canonical Notch ligand 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 38
极常见 99–80%5
- 衣架样肋骨 HP:0006665
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 羊水过多 HP:0001561
- 胸廓发育不全 HP:0005257
常见 79–30%8
- 腹直肌分离 HP:0001540
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 关节过度活动 HP:0001382
- 大胎盘 HP:0006267
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 脐疝 HP:0001537
偶见 29–5%24
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 宽前额 HP:0000337
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 内斜视 HP:0000565
- 夸张的丘比特唇弓 HP:0002263
- 手指屈曲挛缩 HP:0012785
- 肾积水 HP:0000126
- 肌张力减退 HP:0001252
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 长脚趾 HP:0010511
- 巨舌症 HP:0000158
- 额头狭窄 HP:0000341
- 小睑裂 HP:0045025
- 脐膨出 HP:0001539
- 闭口不能 HP:0000194
- 重叠趾 HP:0001845
- 漏斗胸 HP:0000767
- 胸骨突出 HP:0000884
- 颈部皮肤增厚 HP:0005989
- 下颌后缩 HP:0000278
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 腕关节屈曲挛缩 HP:0001239
罕见 <4–1%1
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）