父源染色体14q32.2低甲基化所致坦Temple合征
Temple syndrome due to paternal 14q32.2 hypomethylation
ORPHA:254531疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MEG3 | maternally expressed 3 | Role in the phenotype of |
| RTL1 | retrotransposon Gag like 1 | Role in the phenotype of |
| DLK1 | delta like non-canonical Notch ligand 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 28
极常见 99–80%7
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 肌张力减退 HP:0001252
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 关节过度活动 HP:0001382
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 短足 HP:0001773
- 小手 HP:0200055
常见 79–30%5
- 喂养困难 HP:0011968
- 肥胖 HP:0001513
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 性早熟 HP:0000826
- 前额中央突出 HP:0011220
偶见 29–5%16
- 自闭症行为 HP:0000729
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 面部表情减少 HP:0004673
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 高腭 HP:0000218
- 高胆固醇血症 HP:0003124
- 智力障碍 HP:0001249
- 青少年发病的成人型糖尿病 HP:0004904
- 小下颌 HP:0000347
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 减少目光接触 HP:0000817
- 社交反应能力下降 HP:0012760
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 人中短 HP:0000322
- 宽鼻 HP:0000445
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）