母源染色体14q32.2高甲基化所致Kagami-Ogata综合征
Kagami-Ogata syndrome due to maternal 14q32.2 hypermethylation
ORPHA:254534疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MEG3 | maternally expressed 3 | Role in the phenotype of |
| RTL1 | retrotransposon Gag like 1 | Role in the phenotype of |
| DLK1 | delta like non-canonical Notch ligand 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 19
极常见 99–80%7
- 衣架样肋骨 HP:0006665
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 大胎盘 HP:0006267
- 羊水过多 HP:0001561
- 胸廓发育不全 HP:0005257
常见 79–30%5
- 腹直肌分离 HP:0001540
- 肌张力减退 HP:0001252
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 吸吮无力 HP:0002033
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
偶见 29–5%7
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 脐膨出 HP:0001539
- 过度生长 HP:0001548
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 脐疝 HP:0001537
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）