完全性葡萄胎

Complete hydatidiform mole

ORPHA:254688疾病亚型

定义

完全性葡萄胎是葡萄胎(见该词条)的一种类型，其特征是一个去核的卵子与一个或两个单倍体精子受精后出现异常增生的滋养细胞和水肿的绒毛，表现为阴道出血并伴有恶心和频繁呕吐，妊娠剧吐，自然流产，甲状腺机能亢进，并有可能发展为绒毛膜癌(见该词条)。

完全性葡萄胎妊娠

基因	名称	关联类型
NLRP7	NLR family pyrin domain containing 7	Disease-causing germline mutation(s) in
KHDC3L	KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member	Disease-causing germline mutation(s) in
MEI1	meiotic double-stranded break formation protein 1	Disease-causing germline mutation(s) in
TOP6BL	TOP6B like initiator of meiotic double strand breaks	Disease-causing germline mutation(s) in

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