小眼-小耳-胎儿运动障碍综合征
Microphthalmia-microtia-fetal akinesia syndrome
ORPHA:2547疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of fetal akinesia sequence, bilateral microphthalmia, microtia, and persistent truncus arteriosus. Additional dysmorphic features include prominent forehead, small nose, micrognathia, as well as camptodactyly and symphalangism. Contractures of large joints and micropenis have also been reported.
别名
Thomas-Jewett-Raines 综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 15
极常见 99–80%8
- 手指弯曲 HP:0100490
- 前额突出 HP:0002007
- 关节活动受限 HP:0001376
- 小下颌 HP:0000347
- 小眼症 HP:0000568
- 小耳畸形 HP:0008551
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 短鼻 HP:0003196
常见 79–30%7
- 膀胱异常 HP:0000014
- 上尿路异常 HP:0010935
- 十二指肠狭窄 HP:0100867
- 输尿管积水 HP:0000072
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 羊水过多 HP:0001561
- 指关节融合 HP:0009773
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）