遗传性高铁蛋白血症不伴铁超载
Genetic hyperferritinemia without iron overload
ORPHA:254704疾病
定义
遗传性高铁蛋白血症不伴铁过载是一种罕见的生物学异常，其定义为血清铁蛋白水平升高，但没有转铁蛋白饱和度、组织或血清铁的升高，临床表现上无明显症状。
别名
良性高铁蛋白血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 无数据
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FTL | ferritin light chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 8
必现 100%1
- 血清铁蛋白升高 HP:0003281
偶见 29–5%3
- 关节疼痛 HP:0002829
- 疲乏 HP:0012378
- 脆甲 HP:0001808
罕见 <4–1%1
- 白内障 HP:0000518
排除 0%3
- 循环铁水平异常 HP:0040130
- 运铁蛋白饱和度异常 HP:0040135
- 肝内铁浓度升高 HP:0012465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）