脑肌病型线粒体DNA缺失综合征

Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form

ORPHA:254803疾病组

定义

线粒体DNA短缺综合征脑肌病型是一组以神经肌肉表现为主要特征的线粒体DNA维持综合征疾病，主要表现为婴儿期起病的肌张力低下、乳酸中毒、精神运动延迟、进行性多动-肌张力障碍性运动障碍、外眼肌麻痹、感音神经性听力损失、全身性癫痫和程度不等的肾小管功能障碍。它可能与广泛的其他临床特征有关。

线粒体DNA缺失综合征脑肌病型

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因	名称	来源条目
FBXL4	F-box and leucine rich repeat protein 4	ORPHA:369897
RRM2B	ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	ORPHA:255235
SUCLA2	succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta	ORPHA:1933
SUCLG1	succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	ORPHA:17

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