罕见病知识库 RareSeen

线粒体基质载体障碍

Mitochondrial substrate carrier disorder

ORPHA:254830疾病组

相关基因 7来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
AGKacylglycerol kinaseORPHA:1369
GLRX5glutaredoxin 5ORPHA:255132
SLC25A12solute carrier family 25 member 12ORPHA:353217
SLC25A26solute carrier family 25 member 26ORPHA:466784
SLC25A3solute carrier family 25 member 3ORPHA:91130
SLC25A4solute carrier family 25 member 4ORPHA:1369
TKFCtriokinase and FMN cyclaseORPHA:1369

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)