单纯线粒体肌病
Pure mitochondrial myopathy
ORPHA:254854疾病
定义
单纯线粒体肌病是一种罕见的线粒体疾病，其特征是仅累及骨骼肌，无其他器官受累的临床证据，表现为进行性肢体无力、四肢近端肌肉萎缩和眼肌异常(如眼球运动受限、上睑下垂)。患者可能出现乳酸酸中毒、弥漫性肌痛和全身疲劳感(特别是在体力活动期间/之后)、吞咽困难和深部肌腱反射减弱。
基本事实
- 遗传方式
- 线粒体遗传
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
临床表型 33
极常见 99–80%4
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 跑步困难 HP:0009046
- 运动不耐受 HP:0003546
- 近端肌肉无力 HP:0003701
常见 79–30%11
- 远端肌无力 HP:0002460
- 运动诱发的肌肉疲劳 HP:0009020
- 颈部肌肉疲劳性无力 HP:0030199
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 高尔斯征 HP:0003391
- 下肢反射减弱 HP:0002600
- 颈屈肌无力 HP:0003722
- 骨盆带肌无力 HP:0003749
- 近端肌萎缩 HP:0007126
- 肩胛带肌肉无力 HP:0003547
- 蹒跚步态 HP:0002515
偶见 29–5%11
- 中轴肌无力 HP:0003327
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 构音障碍 HP:0001260
- 口咽部肌肉疲劳性无力 HP:0030192
- 吞咽肌肉疲劳性无力 HP:0030195
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌痛 HP:0003326
- 进行性眼外肌麻痹 HP:0000590
- 股四头肌无力 HP:0003731
罕见 <4–1%7
- 复视 HP:0000651
- 肌张力减退 HP:0001252
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 复发性肌红蛋白尿 HP:0003652
- 横纹肌溶解症 HP:0003201
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）