致命型婴儿线粒体肌病
Lethal infantile mitochondrial myopathy
ORPHA:254857疾病
定义
致死性婴儿线粒体肌病是一种罕见的线粒体氧化磷酸化障碍，以进行性全身性肌张力低下、进行性眼外肌麻痹和严重乳酸酸中毒为特征，可导致早期死亡(出生后数天至数月)。患者可能出现嗜睡和反射不全，并可能与其他特征相关，如心肌病、肾功能不全、肝脏受累和癫痫发作。
别名
致命型婴儿线粒体疾病
基本事实
- 遗传方式
- 线粒体遗传
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MT-TT | mitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Candidate gene tested in |
临床表型 11
常见 79–30%5
- 心肌病 HP:0001638
- 进行性眼外肌麻痹 HP:0000590
- 肾功能不全 HP:0000083
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 重度乳酸酸中毒 HP:0004900
偶见 29–5%6
- 神经反射消失 HP:0001284
- 婴儿期致命性肝功能衰竭 HP:0006583
- 全身性新生儿肌张力低下 HP:0008935
- 昏睡 HP:0001254
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）