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线粒体肌病伴可逆性细胞色素C氧化酶缺乏症

Mitochondrial myopathy with reversible cytochrome C oxidase deficiency

ORPHA:254864疾病

定义

一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化紊乱，其特征是一种潜在威胁生命的严重肌病，发生在新生儿到婴儿期早期，随后在幼年时期肌肉功能明显自发改善。相关的生化表现包括乳酸酸中毒和一过性明显的呼吸链活性下降。

别名

婴儿可逆性细胞色素C氧化酶缺乏性肌病

基本事实

遗传方式
线粒体遗传
发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 2

基因名称关联类型
TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylaseDisease-causing germline mutation(s) in
MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 24

极常见 99–80%7

  • 细胞色素C氧化酶阴性肌肉纤维 HP:0003688
  • 全身性肌张力减低 HP:0001290
  • 肌糖原含量增加 HP:0009051
  • 肌肉脂肪含量增加 HP:0009058
  • 肌无力 HP:0001324
  • 肌病 HP:0003198
  • 破碎红纤维 HP:0003200

常见 79–30%5

  • 线粒体复合物I活性降低 HP:0011923
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 肌酸磷酸激酶轻度升高 HP:0008180
  • 呼吸窘迫 HP:0002098
  • 重度乳酸酸中毒 HP:0004900

偶见 29–5%11

  • 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
  • 肝脏异常 HP:0001392
  • 神经系统异常 HP:0000707
  • 循环肉碱浓度降低 HP:0003234
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 高腭 HP:0000218
  • 巨舌症 HP:0000158
  • 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
  • 吸吮无力 HP:0002033
  • 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887
  • 呼吸机依赖无法脱机 HP:0005946

罕见 <4–1%1

  • 粗大运动发育迟缓 HP:0002194

外部标识与链接

OrphanetOMIM:500009MONDO:0010780ICD-10 G71.3ICD-11 8C73.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）