肝脑型线粒体DNA缺失综合征
Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form
ORPHA:254871疾病组
别名
线粒体DNA缺失综合征肝脑型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| DGUOK | deoxyguanosine kinase | ORPHA:279934 |
| MPV17 | mitochondrial inner membrane protein MPV17 | ORPHA:255229 |
| POLG | DNA polymerase gamma, catalytic subunit | ORPHA:726 |
| TWNK | twinkle mtDNA helicase | ORPHA:1186 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）