肌病型线粒体DNA缺失综合征
TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form
ORPHA:254875疾病
定义
肌病线粒体DNA(MtDNA)耗竭综合征是mtDNA耗竭综合征(见本词条)的主要形式之一，具有广泛的表型谱，但最常见的特征是肌张力低下、近端肌肉无力、面部和延髓无力以及生长迟缓。
别名
线粒体DNA缺失综合征肌病型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 39
必现 100%1
- 肌病 HP:0003198
极常见 99–80%4
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 运动功能减退 HP:0002333
- 肌无力 HP:0001324
- 呼吸功能不全 HP:0002093
常见 79–30%20
- 慢性疲劳 HP:0012432
- 发育倒退 HP:0002376
- 站立困难 HP:0003698
- 远端肌无力 HP:0002460
- 运动不耐受 HP:0003546
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 步态异常 HP:0001288
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 全面性发作 HP:0002197
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肌张力减退 HP:0001252
- 婴儿脑病 HP:0007105
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 进行性近端肌无力 HP:0009073
- 反复肺炎 HP:0006532
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
偶见 29–5%12
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 球麻痹 HP:0001283
- 认知功能损害 HP:0100543
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 婴幼儿感音神经性听力受损 HP:0008610
- 肌痛 HP:0003326
- 眼肌瘫痪 HP:0000597
- 进行性眼外肌麻痹 HP:0000590
- 重度感音神经性听力受损 HP:0008625
- 呼吸机依赖无法脱机 HP:0005946
- 面部肌肉无力 HP:0030319
罕见 <4–1%2
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 脊肌萎缩 HP:0007269
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）