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脊髓小脑共济失调伴癫痫

Spinocerebellar ataxia with epilepsy

ORPHA:254881疾病

定义

脊髓小脑性共济失调合并癫痫是一种罕见的线粒体DNA维持综合征，其特征是小脑性共济失调、感觉周围神经病变、肌阵挛、癫痫、进行性认知障碍、晚发性上睑下垂和外眼肌麻痹。肝功能衰竭也可能发生，通常与抗癫痫药物丙戊酸钠的使用有关。

别名

线粒体脊髓小脑共济失调伴癫痫

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
青少年期、儿童期

相关基因 1

基因名称关联类型
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 28

常见 79–30%28

  • 急性肝功能衰竭 HP:0006554
  • 焦虑 HP:0000739
  • 双侧强直阵挛发作 HP:0007334
  • 脑梗死 HP:0025722
  • 抑郁 HP:0000716
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 轮替运动障碍 HP:0002075
  • 辨距不良 HP:0001310
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 枕叶癫痫样放电的脑电图 HP:0033720
  • 丘脑局灶性T2高信号病变 HP:0012692
  • 共济失调步态 HP:0002066
  • 凝视诱发眼震 HP:0000640
  • 偏盲 HP:0012377
  • 高丙氨酸血症 HP:0003348
  • 循环乳酸水平升高 HP:0002151
  • 偏头痛 HP:0002076
  • 舌头运动异常 HP:0000182
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 肌病 HP:0003198
  • 眼肌瘫痪 HP:0000597
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 进行性小脑共济失调 HP:0002073
  • 进行性脑病 HP:0002448
  • 进行性神经功能恶化 HP:0002344
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 感觉轴索神经病 HP:0003390
  • 震颤 HP:0001337

外部标识与链接

OrphanetOMIM:607459MONDO:0016809ICD-10 E88.8ICD-11 5C53.21ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）