常染色体隐性遗传性进行性外眼肌麻痹
Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia
ORPHA:254886疾病
定义
一种罕见的遗传性神经眼科疾病，特征是眼外肌进行性无力，导致双侧上睑下垂和弥漫性、对称性眼瘫。其他体征可能包括全身骨骼肌无力、肌肉萎缩、感觉性轴索神经病、共济失调、心肌病和精神症状。它通常比常染色体显性遗传的类型更严重。
别名
arPEO
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POLG | DNA polymerase gamma, catalytic subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TK2 | thymidine kinase 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TOP3A | DNA topoisomerase III alpha | Disease-causing germline mutation(s) in |
| RRM1 | ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 42
常见 79–30%12
- 心肌病 HP:0001638
- 细胞色素C氧化酶阴性肌肉纤维 HP:0003688
- 吞咽困难 HP:0002015
- 眼外肌麻痹 HP:0000544
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 面具样面容 HP:0000298
- 线粒体肌病 HP:0003737
- 肌病 HP:0003198
- 感觉异常 HP:0003401
- 周围神经病 HP:0009830
- 破碎红纤维 HP:0003200
- 感觉轴索神经病 HP:0003390
偶见 29–5%27
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 视网膜形态异常 HP:0000479
- 脑脊液形态异常 HP:0002921
- 动作性震颤 HP:0002345
- 共济失调 HP:0001251
- 运动迟缓 HP:0002067
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 齿轮样强直 HP:0002396
- 抑郁 HP:0000716
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 色觉障碍 HP:0007641
- 运动不耐受 HP:0003546
- 手肌无力 HP:0030237
- 听力受损 HP:0000365
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肌纤维萎缩 HP:0100295
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 视神经炎 HP:0100653
- 对多巴胺能药物反应良好的帕金森 HP:0002548
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 上睑下垂 HP:0000508
- 曳行步态 HP:0002362
- 弯腰姿势 HP:0025403
- 视觉障碍 HP:0000505
- 嗓音微弱 HP:0001621
罕见 <4–1%3
- 认知功能损害 HP:0100543
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 翼状肩胛 HP:0003691
外部标识与链接
OrphanetOMIM:258450OMIM:617069OMIM:618098MONDO:0016810GARD:1191ICD-10 H49.4ICD-11 9C82.0ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）