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常染色体显性遗传性进行性眼外肌麻痹

Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia

ORPHA:254892疾病

定义

一种罕见的遗传性神经眼科疾病，特征是眼外肌进行性无力，导致双侧上睑下垂和弥漫性对称性眼瘫。其他症状可能包括骨骼肌无力、白内障、听力丧失、感觉轴突神经病、共济失调、帕金森氏症、心肌病、性腺机能减退和抑郁。它通常没有常染色体隐性遗传型那么严重。

别名

adPEO

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
青少年期、成年期

相关基因 5

基因名称关联类型
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitDisease-causing germline mutation(s) in
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunitDisease-causing germline mutation(s) in
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Disease-causing germline mutation(s) in
TWNKtwinkle mtDNA helicaseDisease-causing germline mutation(s) in
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 81

极常见 99–80%2

  • 眼外肌麻痹 HP:0000544
  • 上睑下垂 HP:0000508

常见 79–30%18

  • 眼球运动异常 HP:0000496
  • 线粒体异常 HP:0012103
  • 运动迟缓 HP:0002067
  • 细胞色素C氧化酶阴性肌肉纤维 HP:0003688
  • EMG:肌病样异常 HP:0003458
  • 运动不耐受 HP:0003546
  • 面部神经麻痹 HP:0010628
  • 疲乏 HP:0012378
  • 面具样面容 HP:0000338
  • 四肢肌肉无力 HP:0003690
  • 线粒体肌病 HP:0003737
  • 肌病 HP:0003198
  • 眼肌瘫痪 HP:0000597
  • 眼肌麻痹 HP:0000602
  • 股四头肌无力 HP:0003731
  • 破碎红纤维 HP:0003200
  • 静止性震颤 HP:0002322
  • 肩胛带肌肉无力 HP:0003547

偶见 29–5%42

  • 锥体外系功能障碍 HP:0002071
  • 焦虑 HP:0000739
  • 心律失常 HP:0011675
  • 共济失调 HP:0001251
  • 心房纤颤 HP:0005110
  • 白内障 HP:0000518
  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 齿轮样强直 HP:0002396
  • 便秘 HP:0002019
  • 抑郁 HP:0000716
  • 爬楼梯困难 HP:0003551
  • 扩张型心肌病 HP:0001644
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 易疲劳性 HP:0003388
  • 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
  • 劳力性呼吸困难 HP:0002875
  • 双侧面瘫 HP:0001349
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 局灶性脑白质病变 HP:0007042
  • 频繁跌倒 HP:0002359
  • 共济失调步态 HP:0002066
  • 步态异常 HP:0001288
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 胃轻瘫 HP:0002578
  • 全身性肌张力减低 HP:0001290
  • 糖耐量异常 HP:0001952
  • 听力受损 HP:0000365
  • 运动减少 HP:0002375
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 循环乳酸水平升高 HP:0002151
  • 左心室肥厚 HP:0001712
  • 昏睡 HP:0001254
  • 肌痛 HP:0003326
  • 轴索性周围神经病 HP:0003477
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 左心室射血分数降低 HP:0012664
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 强直 HP:0002063
  • 震颤 HP:0001337
  • 室性心律失常 HP:0004308
  • 视觉障碍 HP:0000505

罕见 <4–1%19

  • 肝脏异常 HP:0001392
  • 跟腱反射消失 HP:0003438
  • 双相情感障碍 HP:0007302
  • 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 水肿 HP:0000969
  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 甲状腺肿 HP:0000853
  • 甲状腺功能亢进症 HP:0000836
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 酮症 HP:0001946
  • 偏头痛 HP:0002076
  • 肌肉痉挛 HP:0003394
  • 夜尿症 HP:0000017
  • 骨质疏松 HP:0000939
  • 心悸 HP:0001962
  • 癫痫发作 HP:0001250

外部标识与链接

OrphanetOMIM:157640OMIM:609283OMIM:609286MONDO:0008003ICD-10 H49.4ICD-11 9C82.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）