耳聋-脑神经病变-肥胖-心脏瓣膜病综合征
Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome
ORPHA:254898疾病
定义
Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy综合征是一种罕见的线粒体疾病，具有显著的临床异质性，其典型特征是脑肌病、肾病(肾病综合征)、视神经萎缩、早发性耳聋、全血细胞减少、肥胖和心脏病(瓣膜病)。此外，巨颅畸形、智力障碍、高乳酸血症、乳酸/丙酮酸比值升高、胰岛素依赖型糖尿病、网状肝纤维化、肝功能障碍和癫痫发作也与此有关。
别名
耳聋-脑神经病变-肥胖-心脏瓣膜病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PDSS1 | decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）